Para Ilmuwan Ungkap Variasi Gen Tinggi Manusia

Washington (Antara Kalbar) - Para ilmuwan mengungkap hasil analisis data genom lebih dari seperempat juta orang untuk mengidentifikasi hampir 700 variasi genetik dan lebih dari 400 wilayah genom yang berhubungan dengan tinggi manusia.

Akan seberapa tinggi dan pendek seseorang, menurut para peneliti, 80 persen tergantung pada genetiknya dan sisanya pada nutrisi dan faktor lingkungan lain.

"Kami mempelajari tinggi untuk dua alasan utama," kata Dr. Joel Hirschhorn, ahli genetika dan endokrinologi pediatrik di Boston Children's Hospital serta the Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology dan Harvard University.

"Selama 100 tahun lebih, ini telah menjadi model hebat untuk studi penyakit-penyakit genetik seperti obesitas, diabetes, dan asma yang juga disebabkan oleh gabungan pengaruh dari banyak gen secara bersamaan. Jadi dengan memahami bagaimana genetik tinggi bekerja, kita bisa memahami bagaimana penyakit genetik manusia bekerja," katanya.

Di samping itu, ia melanjutkan, berbadan pendek pada masa kecil merupakan masalah klinis utama untuk endokrinologi pediatrik.

Mengetahui gen-gen yang penting untuk tinggi badan dan variasinya pada akhirnya akan membantu dokter mendiagnosis anak-anak yang punya satu penyebab utama berbadan pendek, tambah Hirschhorn seperti dilansir kantor berita Reuters.

Tim peneliti menganalisis data dari genom 253.288 orang keturunan Eropa, semuanya dari Eropa, Amerika Utara dan Australia.

Mereka meneliti sekitar dua juta variasi genetik umum pada individu-individu ini dan mengidentifikasi 697 variasi gen dalam 424 wilayah gen yang berhubungan dengan tinggi.

Hasil studi yang dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics itu menunjukkan bahwa banyak gen yang yang mungkin berperan penting dalam pengaturan pertumbuhan tulang tapi belum diketahui sebelumnya.

Beberapa berkaitan dengan kolagen (komponen tulang); komponen tulang rawan yang disebut kondroitin sulfat; dan plat pertumbuhan, area pertumbuhan jaringan dekat akhir tulang panjang tubuh.

Para peneliti mengatakan bahwa masih banyak yang perlu dipelajari.

"Kami menemukan variasi genetik --potongan DNA yang bervariasi dari orang ke orang-- yang bertanggung jawab pada 20 persen komponen genetik untuk variasi normal tinggi," kata ahli genetika Timothy Frayling dari University of Exeter, Inggris.

Studi tim tahun 2010 melibatkan jumlah orang yang lebih sedikit dan mengidentifikasi 199 variasi genetik dalam 180 wilayah genom.

Hirschhorn mengatakan, dengan menggandakan ukuran sampel, para peneliti menggandakan jumlah wilayah gen yang berhubungan dengan tinggi, dan meningkatkan jumlah aktual gen yang bisa menunjukkan hubungan gen-gen dengan biologi pertumbuhan tulang normal.